المتلازمة الأيضية لدى الرضع

قد نسمع بإصابة الرضع بالمتلازمة الأيضية، فما هي هذه الحالة؟^[١]

ما هي المتلازمة الأيضية لدى الرضع؟

المتلازمة الأيضية لدى الرضع (بالإنجليزية: Newborn Metabolic Disorder) هي عبارة عن اضطرابات تؤثر في طريقة استخدام الجسم لمحتويات الطعام من كربوهيدرات، ودهون، وبروتينات، وتحويلها إلى طاقة أو وقود للجسم، وقد تكون هذه الحالة وراثية، ففي الظروف الطبيعية عند حصول الرضيع على طعامه على شكل حليب الثدي أو الحليب الصناعي، فإن الإنزيمات الموجودة في الجهاز الهضمي سوف تقوم بتحطيمه وتحويله إلى سكريات وأحماض أمينية، حتى يستطيع الجسم الاستفادة منها كطاقة أو تخزينها لاستخدامها عند الحاجة، أما عند الأطفال الذين يعانون من المتلازمة الأيضية، فإن الجسم لا يستطيع تحطيم الطعام بشكلٍ صحيح، وهذا بحد ذاته قد يؤدي إلى زيادة مستويات عناصر معينة أو نقصانها؛ كالأحماض الأمينية، وسكر الدم، والفينيل ألانين.^[١]

أعراض المتلازمة الأيضية لدى الرضع

بالرغم من وجود العديد من الاضطرابات الأيضية التي تصيب الرضع، إلا أن أغلبها نادر الحدوث، ولا بد من إجراء فحص الكشف عن المتلازمة الأيضية لحديثي الولادة؛ نظراً لأنّ أعراض الإصابة قد تكون غير واضحة لدى الرضع، فعند الولادة يكون الأطفال حديثي الولادة بصحة جيدة، ولا تظهر عليهم أي أعراض، وبالتالي قد تظهر هذه الأعراض بمرحلة متأخرة، وفي أيّ عمر، وتختلف هذه الأعراض باختلاف نوع الاضطراب الذي يُصيب الطفل الرضيع،^[١] كما أن الأعراض قد تتفاوت من شخصٍ لآخر، فقد تكون خفيفة إلى شديدة، وفيما يلي لذكر لأبرز الأعراض المرتبطة بالمتلازمة الأيضية الموروثة:^[٢]

• وجود رائحة لسوائل الجسم.
• اضطرابات العظام؛ مثل هشاشة العظام.
• تضخم الكبد، أو القلب، أو الكلى، أو الطحال.
• فشل النمو عند الرضع.
• تغيرات في الرؤية أو فقدانها.
• نقص مستوى السكر بالدم.
• تشنج العضلات وارتعاشها.
• ضعف في العضلات.
• التعرض للإصابة بالعدوى بشكلٍ متكرر.
• النوبات التشنجية.
• الشلل.

تشخيص المتلازمة الأيضية لدى الرضع

فحص المتلازمة الأيضية لدى الرضع هو عبارة عن مجموعة من الفحوصات التي يتم إجراؤها لحديثي الولادة، والتي قد تختلف باختلاف الدولة، فكل دولة تضع عدداً من الفحوصات، ولكن غالبًا ما يتم إجراء الفحص عن طريق جمع عينة من دم الرضيع، والتي يتم سحبها من كعبه قبل خروجه من المستشفى، ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر بحيث يتم إجراء مجموعة من الفحوصات للكشف عن الاضطرابات أو المشاكل الأيضية لدى الطفل، ويتضمن ذلك إجراء: فحص مستويات هرمونات الغدة الدرقية، وفحص بيلة الفينيل كيتون، وفحص فقر الدم المنجلي، وفحص التليف الكيسي، وفحص داء المقوسات، وفحص مستوى السكر في الدم، فمن المهم إجراء فحص المتلازمة الأيضية لدى الرضع منذ الولادة، وفي حال كانت إحدى النتائج غير طبيعية، فيتم إعلام الوالدين والعمل معهما لوضع خطة علاجية مناسبة وتقديم النصائح والإرشادات المناسبة بما يمكن من السيطرة على الحالة ومنع حدوث أي مضاعفات.^[٣]

علاج المتلازمة الأيضية لدى الرضع

عند تأكيد الإصابة بالمتلازمة الأيضية لدى الرضيع فعندها سيقوم الطبيب المختص بتحديد العلاج المناسب للرضيع بناءً على عوامل عدة؛ منها: حالة الطفل الرضيع، ونوع الاضطراب الذي يُعاني منه، والأعراض، ونتائج الفحوصات، ففي بعض الحالات يتم إعطاء الرضيع المضادات الحيوية في حالات العدوى، وفي حالات الاعتلال الدماغي الشديد، فإنّ الأمر يستلزم إخضاع الرضيع للتهوية الميكانيكية، وفي حالات ارتفاع مستويات الأمونيا في الدم، فإنّ الأمر يستلزم نقل الدم للرضيع وترشيح للدم، إضافة إلى علاجات أخرى بناءً على العوامل التي ذكرناها سابقاً.^[٤]